Investigacion

Sabemos que existen alrededor de 7000 enfermedades raras identificadas que afectan a unos 3.000.000 de personas en España, pero desafortunadamente al tratarse de una “minoría” no hay suficientes recursos disponibles para la investigación de estas patologías, lo que lleva a estos enfermos a una situación casi crítica, muy cercana al abandono.

Un alto porcentaje de estos pacientes son niños, y en muchos casos los pequeños van perdiendo capacidades vitales ya que su sistema motor se ve gravemente afectado

Pero… y que pasa entonces cuando ni siquiera se sabe cual es la enfermedad que sufre el niño? Y cuales son las consecuencias cuando la enfermedad es progresiva?

 

Para comprender el porqué de nuestro programa es importante conocer un poco mas acerca de estos enfermos, los llamamos..

Casos sin diagnóstico “Las raras de las raras"

Qué significa SIN DIAGNOSTICO?  son aquellos casos en los que la medicina no ha conseguido identificar la enfermedad que padece el niño

Imaginas ver a tu peque muy enfermo sufriendo día a día y no saber que es lo que tiene? no poder tratarlo? No poder ayudarlo?  el sufrimiento en estos casos es despiadado!

 

Dice FEDER*: Cuando hablamos de personas “sin diagnóstico” nos referimos a un paciente con síntomas de una enfermedad – congénita o adquirida- en el que tras la exploración clínica y las pruebas diagnósticas practicadas no se ha podido establecer un diagnóstico definitivo asociado a una enfermedad reconocida.

Los retrasos diagnósticos son una de las características de las Enfermedades Raras y las consecuencias muy graves, por ejemplo:

  • Otros niños nacidos con la misma enfermedad
  • Conducta inapropiada y ayuda inadecuada de los miembros de la familia.
  • Empeoramiento clínico de la salud de los pacientes en términos de condición intelectual, psicológica y física que conducen incluso a la muerte del paciente.
  • Pérdida del confianza en el sistema sanitario.
  • Falta de apoyo farmacológico y/o terapéutico.
  • Dificultad de acceso a ensayos clínicos, a terapias, a subvenciones, etc.
A quién va dirigido nuestro programa:

Nuestros esfuerzos se centran en estos niños, queremos dar una oportunidad a aquellos casos en los que una vez terminado el protocolo que rige nuestro sistema sanitario público, se cierran las puertas y ya no hay acceso a la investigación, o dicho de otra forma, ofrecer una posibilidad más cuando ya nadie busca cual es el origen de su enfermedad y por tanto, cuando encontrar su cura o tratamiento resulta imposible.

Es importante considerar que muchas veces, cuando la enfermedad cursa de un modo muy violento, este protocolo es demasiado lento, hay situaciones en los que actuar con rapidez puede significar que el niño pueda seguir caminando, comiendo o hablando…pero los presupuestos son limitados y no son pocas las veces que las autorizaciones para pruebas genéticas costosas y complejas tardan meses e incluso años en llegar, para entonces los daños en el pequeño pueden ser muy graves e irreversibles

Estos niños enfermos sin diagnostico quedan condenados a su suerte… y nuestra misión, es abrir una puerta a la esperanza.

Por esto hemos decidido impulsar un fondo de investigación con el que, de la mano de Investigadores y Médicos de primer nivel nacional e internacional, podamos ofrecer a estos niños una posibilidad para la búsqueda de ese diagnostico allá dónde nuestro sistema sanitario público y privado se quedan bloqueados.

Y como lo haremos?

Creando un fondo a través de donaciones privadas, eventos, suscripciones, etc. y financiando y gestionando la investigación para la búsqueda de su diagnóstico a un número limitado de niños y por fases, a medida que nuestro presupuesto nos lo permita.

Nuestro comité médico será quién valore los casos y decida los pasos a seguir en función de cada uno.